Chirurgische Arbeitsgruppe "Hereditäre Gastrointestinale Karzinome"

Übersicht

Kolorektale Karzinome (KRK) machen in Deutschland mit ca. 70.000 Neuerkrankungen pro Jahr etwa ein Drittel aller Krebserkrankungen aus. Von diesen treten 65% sporadisch auf, 25% sind familiären, polygenen Ursprungs und 10% unterliegen einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei das Lynch Syndrom in der letztgenannten Gruppe die häufigste Form ist. Somit erkranken in Deutschland erkranken jährlich schätzungsweise 3.600 Personen an einem hereditären (erblichen) kolorektalen Karzinom.

Leider ist es heute immer noch so, dass Personen mit einer (eigentlich) eindeutig erhöhten Veranlagung zu Darmkrebs erst daran erkranken müssen, bevor die auffällige Familienanamnese (vielleicht)  erkannt wird. Erst dann werden die Bethesda und die Amsterdam-Kriterien, die zum Erkennen einer familiären Häufung definiert wurden, (hoffentlich) abgefragt.

Der Beitrag der Chirurgen diese Patienten zum Zeitpunkt eines Kolon- oder Rektumkarzinoms, aber auch zum Zeitpunkt eines Magen, Dünndarm- oder anderem assoziierten Karzinoms zu erkennen muss dringend verbessert werden. Hierzu wird die Arbeitsgruppe beitragen, zum einen durch den Auifbau eines prospektiven Registers, zum anderen durch Erstellen von didaktischen Materialien sowohl für Kollegen als auch für Patienten.

Viele Unklarheiten bestehen

Zum Zeitpunkt eines Erstkarzinoms muss die zugrundeliegende Veranlagung dazu veranlassen, mit Patienten über chirurgische Optionen zu sprechen: sollte einer erweiterte Chirurgie zum Zeitpunkt des erforderlichen Karzinomeingriffs erfolgen? Falls ja als totale oder subtotale Kolektomie? Wünschen Patientinnen wegen des deutlich erhöhten Endometrium- und Ovarialkarzinoms eine simultane prophylaktische Operation? Auch um die Information der Familien sollten wir uns als Chirurgen bereits während des stationären Aufenthalts kümmern und für eine gute Überleitung in eine humangenetische Beratung und weitere interdisziplinäre Betreuung kümmern. Hierzu erarbeitet die Arbeitsgruppe aktuell einen Patientenpass.

Was tun, wenn ex post eine Mikrosatelliteninstabilität in dem Tumorgewebe festgestellt wird? Wer berät jetzt nach erfolgter Entlassung den Patienten und was ist zu tun? Kann man bei Verdacht präoperativ aus der Tumorbiopsie die MSI bestimmen und sollte das Ergebnis auf die Operation Auswirkungen haben?

Viele Informationen finden Sie aktuell noch auf der Homepage www.indexfam.de. Sukzessive werden diese Informationen bei der DGAV eingebettet sein. Aus Indexfam wird die AG der DGAV!

Register

Das Register zur Dokumentation von Patienten mit hereditären gastrointestinalen Prädispositionssyndromen wird sich zunächst auf HNPCC / Lynch-Syndrom fokussieren. Dabei soll für verschiedene bereits etablierte Dokumentationssysteme für die Basisdaten keine Doppeldokumentation dieser Daten erfolgen. Lediglich die zusätzlichen Informationen müssen eingegeben werden. Eine jährliche Vor- bzw Nachsorge soll ebenfalls prospektiv erfolgen. Angedacht ist ein online Patientenzugang, um die Daten zu überprüfen aber auch einzugeben. Zusätzlich zu der reinen Dokumentation onkologischer Daten erfolgt eine jährliche Abfrage der Lebensqualität anhand standardisierter Bögen.

Identifikationsstudie

Als ersten Schritt planen wir eine Identifikationsstudie anhand eines von den Patienten auszufüllenden Familienanamnesebogens. Dokumentiert werden nur die Fälle, bei denen HNPCC – Lynch Syndrom sehr wahrscheinlich ist. Konkret sind dies Patienten, die die Bethesda-Kriterien erfüllen und eine MSI im Tumor nachweisen oder bei entsprechender Kriterienerfüllung der Amsterdam-Kriterien oder bei bereits bekannter Mutation. Zweifelhafte Fälle sollen über die Humangenetik abgeklärt werden und nach Prüfung entweder ein- oder ausgeschlossen werden.

Ziele und Aufgaben

  • Erhöhung der Identifikation von Indexpatienten erblicher Dickdarmkarzinomerkrankungen in den chirurgischen Abteilungen (als Studie) 
  • Dokumentation der HNPCC/Lynch Syndrom-Indexpatienten in einem Register der DGAV
  • Optimierte chirurgische Therapie bei der Diagnose Kolonkarzinom (ggf. als Studie) 
  • Präoperative Berücksichtigung des Themas einer prophylaktischen Hysterektomie und Salpingoophorektomie (in Kooperation mit der Gynäkologie) 
  • Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität im Tumor (ggf. präoperativ in Biopsie) 
  • Empfehlung einer humangenetische Beratung und molekulargenetischen Diagnostik 
  • Empfehlung zu einer low-dose Aspirineinnahme (ggf. Eradikation, unter Beachtung individueller Risikofaktoren) 
  • Aufnahme der HNPCC/Lynch Syndrom Patienten in eine jährlich chirurgisch prospektive Dokumentation und QOL-Erhebung gestützt durch einen Patientenpass 
  • Untersuchung der Häufigkeit von Rektumkarzinomen und der Rate an metachronen Kolonkarzinomen bei HNPCC/Lynch Syndrom Familien
  • Empfehlung zur Aufnahme in das Verbundprojekt familiärer Darmkrebs über die 6 Zentren 
  • Beteiligung an dem Projekt HNPCCSYS

Mitgliedschaft in der Arbeitsgruppe

Wenn Sie Interesse daran haben, sich gemeinsam mit uns für eine Optimierung der Diagnostik und Therapie von HNPCC/Lynch-Syndrom-Patienten einzusetzen, können Sie ein Aufnahme in die Arbeitgruppe per Mail an Herrn Dr. med. Ralph Schneider (ralph.schneider(at)med.uni-marburg.de) beantragen. Wir freuen uns auf Ihre Anmeldung!

Die neuen Antragsteller werden dabei gebeten, ein kurzes Statement zur eigenen Person abzugeben (Name inkl. Titel, Arbeitsort, Position/klinischer Schwerpunkt).

 

Vorsitzende der Arbeitsgruppe

Prof. Dr. med. Gabriela Möslein, Bochum
Prof. Dr. med. Alois Fürst, Regensburg

Sekretäre der Arbeitsgruppe

Dr. med. Ralph Schneider, Marburg
Dr. med. Claudia Schneider, Bochum